39问医生

丙酸血症能治好吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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丙酸血症一般不能完全治好。
丙酸血症是由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失所致,使机体缺乏将中链脂肪酸转化为乙酰辅酶A的能力,从而引起的一组以血浆游离肉碱水平减低为特征的疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病,目前尚无特效治疗方法,主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状,但并不能彻底治愈。
患者可能需要在医生指导下使用维生素B6、叶酸等药物治疗,有助于改善代谢异常,但需定期监测病情变化。
患者应保持良好的生活习惯,避免高脂肪食物摄入,同时关注体重管理,以减轻代谢负担。必要时,可遵医嘱进行新生儿筛查,早期发现并干预可减少并发症风险。
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2024-04-21 浏览100
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