儿童苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经兴奋性增高、特殊气味、色素沉着过度，如果怀疑孩子有这些症状，应尽快就医进行相关基因检测和代谢分析。
1.智力低下
由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑发育，导致智力障碍。主要表现在大脑功能减退，包括认知、语言和运动能力落后于同龄人。
2.生长迟缓
由于苯丙酮尿症导致蛋白质合成不足，从而影响了生长激素的分泌，使患儿出现生长迟缓的现象。身高低于同年龄同性别儿童平均身高的两个标准差以上。
3.神经兴奋性增高
当血液中苯丙氨酸浓度持续偏高时，会导致中枢神经系统处于异常活跃状态，进而引发神经兴奋性增高的现象。表现为易激惹、多动、睡眠障碍等，这些症状可能伴随智力低下的程度而有所不同。
4.特殊气味
由于苯丙酮尿症患者的肝脏无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致其在体内的积累并被分解产生含硫化合物，产生鼠尿味。这种气味通常会在皮肤、尿液和汗液中散发出来，尤其是在新生儿时期更为明显。
5.色素沉着过度
由于苯丙酮尿症患者黑色素合成受阻，导致黑色素在皮肤上的沉积增加，进而形成色素沉着过度的情况。常见于皮肤皱褶处，如腋窝、肘窝、腘窝等，有时也可见于面部。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估是否患有苯丙酮尿症。治疗措施主要包括饮食控制和营养补充，对于确诊的患者，应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。同时，定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保其在合适的范围内，还要注意维生素B6的摄入量，避免因长期限制摄入而引起的潜在风险。
1.智力低下
由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑发育，导致智力障碍。主要表现在大脑功能减退，包括认知、语言和运动能力落后于同龄人。
2.生长迟缓
由于苯丙酮尿症导致蛋白质合成不足，从而影响了生长激素的分泌，使患儿出现生长迟缓的现象。身高低于同年龄同性别儿童平均身高的两个标准差以上。
3.神经兴奋性增高
当血液中苯丙氨酸浓度持续偏高时，会导致中枢神经系统处于异常活跃状态，进而引发神经兴奋性增高的现象。表现为易激惹、多动、睡眠障碍等，这些症状可能伴随智力低下的程度而有所不同。
4.特殊气味
由于苯丙酮尿症患者的肝脏无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致其在体内的积累并被分解产生含硫化合物，产生鼠尿味。这种气味通常会在皮肤、尿液和汗液中散发出来，尤其是在新生儿时期更为明显。
5.色素沉着过度
由于苯丙酮尿症患者黑色素合成受阻，导致黑色素在皮肤上的沉积增加，进而形成色素沉着过度的情况。常见于皮肤皱褶处，如腋窝、肘窝、腘窝等，有时也可见于面部。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估是否患有苯丙酮尿症。治疗措施主要包括饮食控制和营养补充，对于确诊的患者，应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。同时，定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保其在合适的范围内，还要注意维生素B6的摄入量，避免因长期限制摄入而引起的潜在风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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