39问医生

先天无脑畸形症能查出来吗

先天无脑畸形症通过超声波检查、磁共振成像（MRI）以及羊水穿刺和绒毛取样可以确诊。
先天无脑畸形症主要是由于胚胎期神经管闭合不全所致，而上述检查手段能够清晰地显示胎儿头颅结构是否完整及其内部发育状况，从而帮助识别该疾病。另外，医生可通过临床症状初步判断，但确诊还需依赖实验室检测如基因测序以排除其他潜在病因。
对于染色体异常引起的先天无脑畸形症，可以通过羊水穿刺或绒毛取样的方式进行诊断。此外，也可以借助B超检查来观察胎儿头部的发育情况，但需注意避免使用电离辐射较高的设备。
建议患者定期进行产前检查，尤其是高龄产妇或者有家族遗传史者，以便早期发现并干预可能存在的风险因素。同时，孕期营养均衡、充足休息也是优化孕育环境的重要措施。