脊肌萎缩症的宝宝早期症状包括肌肉张力减低、肢体无力、抬头困难、吞咽障碍、呼吸功能不全，这些症状可能伴随新生儿或婴儿的成长逐渐显现，如果家长观察到这些异常，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.肌肉张力减低
脊肌萎缩症是由基因突变导致的神经元存活基因表达缺陷，进而影响运动神经元的功能。运动神经元受损后，其发出的冲动不能有效地传导至所支配的效应器，使相应的肌肉出现松弛状态。肌肉张力减低可能表现在全身各处，但以四肢最为明显。
2.肢体无力
由于脊髓前角细胞损伤，失去对下运动神经元的控制，会导致患者出现肢体无力的症状。这种症状通常从下肢开始，逐渐向上蔓延，严重时可导致完全瘫痪。
3.抬头困难
脊肌萎缩症会影响颈部和背部肌肉的力量，导致这些肌肉无法提供足够的支撑来帮助宝宝完成抬头的动作。这种情况通常发生在3-4个月大的婴儿身上，在此期间，正常发育的儿童应该能够稳定地将头部抬起几秒钟。
4.吞咽障碍
当脊髓前角细胞受到损害时，会直接影响到吞咽反射弧的功能，从而引发吞咽障碍的现象发生。吞咽障碍可能导致食物反流或误吸，进一步增加窒息的风险。
5.呼吸功能不全
脊肌萎缩症患者的呼吸肌群也会受累，导致呼吸功能减弱，肺活量下降，引起呼吸功能不全。这可能会导致呼吸急促、喘息或其他呼吸道症状。
针对脊肌萎缩症的诊断，可以进行血液检测、肌肉活检以及基因检测等。治疗措施包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。家属应注意监测患儿的病情变化，定期带孩子复查，以便及时发现并处理任何新的或恶化的症状。
1.肌肉张力减低
脊肌萎缩症是由基因突变导致的神经元存活基因表达缺陷，进而影响运动神经元的功能。运动神经元受损后，其发出的冲动不能有效地传导至所支配的效应器，使相应的肌肉出现松弛状态。肌肉张力减低可能表现在全身各处，但以四肢最为明显。
2.肢体无力
由于脊髓前角细胞损伤，失去对下运动神经元的控制，会导致患者出现肢体无力的症状。这种症状通常从下肢开始，逐渐向上蔓延，严重时可导致完全瘫痪。
3.抬头困难
脊肌萎缩症会影响颈部和背部肌肉的力量，导致这些肌肉无法提供足够的支撑来帮助宝宝完成抬头的动作。这种情况通常发生在3-4个月大的婴儿身上，在此期间，正常发育的儿童应该能够稳定地将头部抬起几秒钟。
4.吞咽障碍
当脊髓前角细胞受到损害时，会直接影响到吞咽反射弧的功能，从而引发吞咽障碍的现象发生。吞咽障碍可能导致食物反流或误吸，进一步增加窒息的风险。
5.呼吸功能不全
脊肌萎缩症患者的呼吸肌群也会受累，导致呼吸功能减弱，肺活量下降，引起呼吸功能不全。这可能会导致呼吸急促、喘息或其他呼吸道症状。
针对脊肌萎缩症的诊断，可以进行血液检测、肌肉活检以及基因检测等。治疗措施包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。家属应注意监测患儿的病情变化，定期带孩子复查，以便及时发现并处理任何新的或恶化的症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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