儿童肌营养不良需根据临床表现 ,结合肌酸激酶及转氨酶的升高,进一步行基因检测、肌肉活检等确诊。儿童肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,主要是表现为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩,最终丧失运动功能。大部分患儿典型的临床表现可能会出现运动发育延迟或者独立行走时步态不稳,容易跌倒,走路的典型姿势可能像鸭步态一样,跌倒更加频繁,上楼吃力,不能跳跃。
建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。