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黏多糖贮积症前期症状

钟定沅 内分泌专科 主治医师
广东省第二中医院 三级甲等
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黏多糖贮积症前期症状是舟形头、前额突出、眼睑肿胀、爪形手、呼吸粗、打呼噜、呼吸暂停等。属于多糖、氨基糖代谢障碍引起的隐性遗传性疾病,临床可以分为七型,氨基多糖酶缺陷导致代谢底物堆积,引起溶酶体贮疾病,以一型即承溜病以及四型蘑菇病多见。具有较强家族史,影像学检查示肋骨飘带样变,胸椎腰椎发育不良,有鸟突样突起。治疗以对症治疗为主,出现畸形可以采用手术矫正治疗。目前临床没有特效药物可以治疗本病。
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2022-03-14 浏览100
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