39问医生

黏多糖贮积症原因

钟定沅 内分泌专科 主治医师
广东省第二中医院 三级甲等
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黏多糖贮积症原因是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖即葡萄氨基聚糖降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起临床症状。为常染色体隐性遗传病,常因环境发生变化如饮食、药物治疗、疾病等使机体代谢发生波动,导致病情加重。临床表现为视力下降、前额突出、眼睑肿胀、关节活动受限、智力下降、腹腔压力增大等。及时到医院进行尿液粘多糖检测、x片检查明确诊断,采取针对性治疗措施。
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2022-03-14 浏览100
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