39问医生

什么类型乳腺癌是基因突变

李帆 肿瘤科 副主任医师
晋中市第一人民医院 三级甲等
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激素受体阴性、人表皮生长因子受体2阳性、BRCA1/2突变的乳腺癌是基因突变。
上述四种乳腺癌均与特定基因突变有关。其中,激素受体阴性型与ER基因突变有关;HER2阳性和三阴性乳腺癌分别与HER2基因扩增和TP53基因突变有关;而BRCA1/2突变则直接导致了遗传性乳腺癌的发生。这些类型的乳腺癌通常表现为肿块、皮肤皱褶、乳头溢液等。具体症状可能因个体差异而异。
针对这四种乳腺癌,常用的检查包括X线摄影、超声波成像、磁共振成像以及活检。必要时还可进行基因检测以评估BRCA1/2状态。治疗策略需个体化制定,但一般包括化疗、靶向治疗和手术。例如,对于激素受体阳性者可使用他莫昔芬、来曲唑进行内分泌治疗;HER2阳性患者可考虑曲妥珠单抗联合化疗;BRCA1/2突变者可根据情况选择PARP抑制剂如奥拉帕利。
无论哪种类型的乳腺癌,早期发现和及时干预都至关重要。建议女性定期进行自我乳房检查和医学筛查,以确保身体健康。
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2024-01-24 浏览100
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