多骨纤维发育不良可能导致骨骼畸形、骨折倾向、生长迟缓、呼吸功能不全、脊柱侧弯等并发症。
1.骨骼畸形
该疾病由于遗传性缺陷导致成骨细胞功能障碍，引起骨质过度钙化和吸收，从而出现骨骼畸形。患者可能出现头颅不对称、下颌前突等表现，影响外观和生活质量。
2.骨折倾向
多骨纤维发育不良患者的骨质脆弱，易发生微小损伤后骨折。常见于长骨干骺端，可反复发生，增加治疗难度及并发症风险。
3.生长迟缓
由于骨质异常，可能会影响软骨细胞分化和增殖，进而干扰正常的生长发育过程。身高增长缓慢或停滞，可能导致身材矮小，对患者的心理和社会适应产生负面影响。
4.呼吸功能不全
当病变累及胸廓时，会导致胸廓畸形，肺容量减少，影响呼吸功能。患者可能会出现慢性咳嗽、气促等症状，严重时甚至会出现呼吸困难，危及生命安全。
5.脊柱侧弯
脊柱受到先天因素的影响，加上骨质疏松，容易引发脊柱侧弯。脊柱侧弯可能导致背部疼痛、肩部不平衡等问题，还可能影响心肺功能。
建议定期进行体检，特别是针对骨骼系统的检查，以早期发现并干预多骨纤维发育不良。
1.骨骼畸形
该疾病由于遗传性缺陷导致成骨细胞功能障碍，引起骨质过度钙化和吸收，从而出现骨骼畸形。患者可能出现头颅不对称、下颌前突等表现，影响外观和生活质量。
2.骨折倾向
多骨纤维发育不良患者的骨质脆弱，易发生微小损伤后骨折。常见于长骨干骺端，可反复发生，增加治疗难度及并发症风险。
3.生长迟缓
由于骨质异常，可能会影响软骨细胞分化和增殖，进而干扰正常的生长发育过程。身高增长缓慢或停滞，可能导致身材矮小，对患者的心理和社会适应产生负面影响。
4.呼吸功能不全
当病变累及胸廓时，会导致胸廓畸形，肺容量减少，影响呼吸功能。患者可能会出现慢性咳嗽、气促等症状，严重时甚至会出现呼吸困难，危及生命安全。
5.脊柱侧弯
脊柱受到先天因素的影响，加上骨质疏松，容易引发脊柱侧弯。脊柱侧弯可能导致背部疼痛、肩部不平衡等问题，还可能影响心肺功能。
建议定期进行体检，特别是针对骨骼系统的检查，以早期发现并干预多骨纤维发育不良。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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