马凡氏综合征通常不能被治愈，但可以预防心血管事件发生。
马凡氏综合征为常染色体显性遗传病，致病基因位于2号染色体长臂21区，涉及编码结缔组织中纤维蛋白的多个基因，这些基因突变会导致结缔组织中的蛋白质结构异常，使结缔组织变得脆弱、弹性降低，从而引起器官和组织的形态和功能改变。
患者可能伴随眼部不适症状，如视力模糊或眼痛等，需要及时就医以评估是否与马凡氏综合征有关。
在诊断马凡氏综合征时，应考虑进行全面的眼部检查，包括视力测试、眼压测量和裂隙灯检查，以评估视网膜和其他眼部结构的健康状况。
马凡氏综合征为常染色体显性遗传病，致病基因位于2号染色体长臂21区，涉及编码结缔组织中纤维蛋白的多个基因，这些基因突变会导致结缔组织中的蛋白质结构异常，使结缔组织变得脆弱、弹性降低，从而引起器官和组织的形态和功能改变。
患者可能伴随眼部不适症状，如视力模糊或眼痛等，需要及时就医以评估是否与马凡氏综合征有关。
在诊断马凡氏综合征时，应考虑进行全面的眼部检查，包括视力测试、眼压测量和裂隙灯检查，以评估视网膜和其他眼部结构的健康状况。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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