肾上腺脑白质营养不良的后期症状包括进行性脑部神经功能障碍、运动协调障碍、肌力减退、共济失调和尿崩症，这些症状可能导致持续的健康问题，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.进行性脑部神经功能障碍
肾上腺脑白质营养不良是由于ABCD1基因突变导致脂肪酸β-氧化代谢紊乱，影响大脑中髓鞘形成和维持，造成神经细胞损伤。这种疾病会影响大脑的功能，进而出现进行性脑部神经功能障碍。该疾病的患者会出现认知能力下降、情绪波动等症状，这些症状通常出现在大脑皮层和边缘系统。
2.运动协调障碍
当患者的肾上腺脑白质营养不良发展到晚期时，其脊髓前角以及周围神经系统的髓鞘会受到损害，从而引发运动协调障碍的症状。上述情况会导致肌肉控制不准确，进而表现为动作笨拙、走路不稳等现象。
3.肌力减退
肾上腺脑白质营养不良主要是由于遗传因素导致的染色体隐性遗传病，使机体无法正常合成溶酶体酶，影响了正常的能量供应，所以会引起肌力减退的现象发生。此病症还可能会伴随有肌肉萎缩的情况发生，一般从下肢开始逐渐向上蔓延至躯干和四肢近端。
4.共济失调
共济失调是由多种原因引起的以小脑为主要受损部位的一组临床综合征，而肾上腺脑白质营养不良的病变累及中枢神经系统，此时就会出现共济失调的现象。患者行走时步履蹒跚，甚至难以站立，同时可能伴有眼球震颤。
5.尿崩症
如果肾上腺脑白质营养不良进一步发展，会影响到抗利尿激素的分泌和释放，导致肾脏不能有效地重吸收水分，从而引起尿崩症的发生。患者可能出现多尿、口渴、频繁排尿等症状，严重时可能导致脱水和其他电解质失衡。
针对肾上腺脑白质营养不良的诊断，可以进行血清游离肉碱水平检测、脑脊液分析、头颅MRI扫描等检查项目。治疗措施包括骨髓移植和造血干细胞移植，必要时需及时就医并接受专业医生的评估和指导。患者平时应注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，有利于延缓病情的发展。
1.进行性脑部神经功能障碍
肾上腺脑白质营养不良是由于ABCD1基因突变导致脂肪酸β-氧化代谢紊乱，影响大脑中髓鞘形成和维持，造成神经细胞损伤。这种疾病会影响大脑的功能，进而出现进行性脑部神经功能障碍。该疾病的患者会出现认知能力下降、情绪波动等症状，这些症状通常出现在大脑皮层和边缘系统。
2.运动协调障碍
当患者的肾上腺脑白质营养不良发展到晚期时，其脊髓前角以及周围神经系统的髓鞘会受到损害，从而引发运动协调障碍的症状。上述情况会导致肌肉控制不准确，进而表现为动作笨拙、走路不稳等现象。
3.肌力减退
肾上腺脑白质营养不良主要是由于遗传因素导致的染色体隐性遗传病，使机体无法正常合成溶酶体酶，影响了正常的能量供应，所以会引起肌力减退的现象发生。此病症还可能会伴随有肌肉萎缩的情况发生，一般从下肢开始逐渐向上蔓延至躯干和四肢近端。
4.共济失调
共济失调是由多种原因引起的以小脑为主要受损部位的一组临床综合征，而肾上腺脑白质营养不良的病变累及中枢神经系统，此时就会出现共济失调的现象。患者行走时步履蹒跚，甚至难以站立，同时可能伴有眼球震颤。
5.尿崩症
如果肾上腺脑白质营养不良进一步发展，会影响到抗利尿激素的分泌和释放，导致肾脏不能有效地重吸收水分，从而引起尿崩症的发生。患者可能出现多尿、口渴、频繁排尿等症状，严重时可能导致脱水和其他电解质失衡。
针对肾上腺脑白质营养不良的诊断，可以进行血清游离肉碱水平检测、脑脊液分析、头颅MRI扫描等检查项目。治疗措施包括骨髓移植和造血干细胞移植，必要时需及时就医并接受专业医生的评估和指导。患者平时应注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，有利于延缓病情的发展。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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