无创DNA检测不能直接诊断小头畸形，但可排除某些可能导致该疾病的基因异常。
无创DNA检测主要针对特定的染色体片段进行分析，而小头畸形的形成涉及复杂的胚胎发育过程及多种基因表达调控机制。虽然部分与小头畸形相关的基因变异可通过无创DNA检测识别，但该方法并不能全面评估所有相关风险因素。
小头畸形可能由感染性脑炎、颅内出血等继发原因导致，这些疾病在临床上通常表现为头围小于正常同龄儿童2个标准差以上，且伴有不同程度的运动障碍、智力低下等症状。此类患者需通过影像学检查、神经系统功能评估等手段进一步确诊。
需要注意的是，在考虑小头畸形时，应避免过度依赖单一的辅助检查结果，以免遗漏重要信息。同时还要关注患儿的整体生长发育情况以及是否存在共存的神经发育迟缓或其他先天畸形。
无创DNA检测主要针对特定的染色体片段进行分析，而小头畸形的形成涉及复杂的胚胎发育过程及多种基因表达调控机制。虽然部分与小头畸形相关的基因变异可通过无创DNA检测识别，但该方法并不能全面评估所有相关风险因素。
小头畸形可能由感染性脑炎、颅内出血等继发原因导致，这些疾病在临床上通常表现为头围小于正常同龄儿童2个标准差以上，且伴有不同程度的运动障碍、智力低下等症状。此类患者需通过影像学检查、神经系统功能评估等手段进一步确诊。
需要注意的是，在考虑小头畸形时，应避免过度依赖单一的辅助检查结果，以免遗漏重要信息。同时还要关注患儿的整体生长发育情况以及是否存在共存的神经发育迟缓或其他先天畸形。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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