唐氏综合征筛查通常通过血液检测进行，主要包括血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲胎蛋白、抑制素A以及游离PAPP-A等指标的检测。如果担心唐氏综合征风险，建议咨询医生进行进一步的遗传咨询和诊断。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
2.游离雌三醇
通过检测母体血液中的雌三醇浓度，协助诊断胎儿脊柱裂、无脑儿等染色体异常疾病。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
3.甲胎蛋白
甲胎蛋白是胎儿早期生长发育过程中由肝脏合成的一种特殊蛋白质，其含量随孕龄增加而升高，在妊娠30～40周达高峰。正常情况下，随着胎儿发育成熟，甲胎蛋白在分娩后迅速下降并消失。若甲胎蛋白数值偏高，则可能与胎儿先天性畸形有关。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
4.抑制素A
抑制素A是由人体睾丸间质细胞和卵巢颗粒细胞分泌产生的一种糖蛋白，具有调节胚胎发育的作用，可作为肿瘤标志物之一，对多种恶性肿瘤有较高的敏感性和特异性。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
5.游离PAPP-A
PAPP-A是一种由蜕膜细胞产生的蛋白水解酶，能够促进胎盘组织的降解，有助于子宫内膜的修复。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
上述各项检查均需在医生指导下进行，建议提前预约，避免进食或饮水至少8小时以获取准确结果。同时注意保持情绪稳定，避免剧烈运动，以免影响检查结果。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
2.游离雌三醇
通过检测母体血液中的雌三醇浓度，协助诊断胎儿脊柱裂、无脑儿等染色体异常疾病。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
3.甲胎蛋白
甲胎蛋白是胎儿早期生长发育过程中由肝脏合成的一种特殊蛋白质，其含量随孕龄增加而升高，在妊娠30～40周达高峰。正常情况下，随着胎儿发育成熟，甲胎蛋白在分娩后迅速下降并消失。若甲胎蛋白数值偏高，则可能与胎儿先天性畸形有关。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
4.抑制素A
抑制素A是由人体睾丸间质细胞和卵巢颗粒细胞分泌产生的一种糖蛋白，具有调节胚胎发育的作用，可作为肿瘤标志物之一，对多种恶性肿瘤有较高的敏感性和特异性。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
5.游离PAPP-A
PAPP-A是一种由蜕膜细胞产生的蛋白水解酶，能够促进胎盘组织的降解，有助于子宫内膜的修复。通常空腹抽取孕妇静脉血送检，采样时间一般为孕期15~20周。
上述各项检查均需在医生指导下进行，建议提前预约，避免进食或饮水至少8小时以获取准确结果。同时注意保持情绪稳定，避免剧烈运动，以免影响检查结果。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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