假肥大性肌营养不良的诊断通常需要进行肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏磁共振成像等检查。如果症状或体征指向该疾病，建议寻求神经肌肉科医生进行进一步评估。
1.肌电图
通过记录肌肉活动时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断假肥大性肌营养不良。医生会在皮肤表面放置电极，引导患者进行一系列动作以测试不同部位的肌肉反应。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性的检查方法，可以获取一小块肌肉组织进行分析，帮助确认是否存在遗传性疾病如假肥大性肌营养不良。局部麻醉后，在超声波指导下取出一小块肌肉样本进行实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是假肥大性肌营养不良等疾病的表现之一。此项检查通常无需特殊准备，空腹或餐后均可采样，一般可在医院急诊科、普通内科、内分泌科完成。
4.基因检测
基因检测是针对特定基因突变导致的假肥大性肌营养不良进行诊断的一种手段。采集血液样本后，在专业人员的操作下对DNA序列进行分析，结果通常需要数天至一周时间才能得出。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是无放射线的影像学检查，可显示心肌受累情况，辅助诊断假肥大性肌营养不良的心脏并发症。患者仰卧于设备床上，按照指示保持静止不动，技术人员会指导其屏息配合扫描过程。
以上各项检查均需在医疗机构的专业科室进行。在接受肌电图和心脏磁共振成像时，应避免穿戴金属饰品以防干扰；而进行肌肉活检则需提前告知医生既往是否有出血倾向及相关药物使用史。
1.肌电图
通过记录肌肉活动时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断假肥大性肌营养不良。医生会在皮肤表面放置电极，引导患者进行一系列动作以测试不同部位的肌肉反应。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性的检查方法，可以获取一小块肌肉组织进行分析，帮助确认是否存在遗传性疾病如假肥大性肌营养不良。局部麻醉后，在超声波指导下取出一小块肌肉样本进行实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是假肥大性肌营养不良等疾病的表现之一。此项检查通常无需特殊准备，空腹或餐后均可采样，一般可在医院急诊科、普通内科、内分泌科完成。
4.基因检测
基因检测是针对特定基因突变导致的假肥大性肌营养不良进行诊断的一种手段。采集血液样本后，在专业人员的操作下对DNA序列进行分析，结果通常需要数天至一周时间才能得出。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是无放射线的影像学检查，可显示心肌受累情况，辅助诊断假肥大性肌营养不良的心脏并发症。患者仰卧于设备床上，按照指示保持静止不动，技术人员会指导其屏息配合扫描过程。
以上各项检查均需在医疗机构的专业科室进行。在接受肌电图和心脏磁共振成像时，应避免穿戴金属饰品以防干扰；而进行肌肉活检则需提前告知医生既往是否有出血倾向及相关药物使用史。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
