39问医生

早产儿遗传代谢病能治愈吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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早产儿遗传代谢病是否能治愈因疾病而异。
早产儿遗传代谢病能否治愈取决于相关基因突变对特定代谢过程的影响以及该过程是否可逆。
部分早产儿遗传代谢病可能有治愈的可能性,例如半乳糖血症、苯丙酮尿症等。这些疾病的致病基因突变导致的生化异常可以通过特定治疗手段纠正或替代缺失的功能。
对于存在早产儿遗传代谢病风险的家族,建议定期进行新生儿筛查和相关血液检测以早期发现异常。若出现任何疑似症状,应及时就医以便获得适当的诊断与治疗。
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2024-04-18 浏览100
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