39问医生

先天性肾上腺皮质增生症是什么原因引起的

叶翔 内分泌科 副主任医师
江西省中西医结合医院 三级甲等
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引起先天性肾上腺皮质增生症的原因包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、胆固醇碳裂解酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等。21-羟化酶缺乏是最常见类型,占先天性肾上腺皮质增生症患者的90%-95%。该酶的缺陷使最终产物皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮堆积。11β-羟化酶缺乏为第二种常见类型,约占5%-8%,因CYP11β基因突变,肾上腺不能进一步合成皮质醇,引起女性男性化和男性假性性早熟。
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2022-03-22 浏览100
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