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脐带血染色体核型分析是检查什么

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
脐带血染色体核型分析通过脐带血采集、细胞培养、染色体制备、荧光原位杂交分析等步骤,用于评估胎儿染色体异常情况。此检查通常在孕期进行,如有相关指征或疑虑,建议咨询医生进行进一步的遗传咨询。
1.脐带血采集
通过获取新生儿出生时的脐带血样,进行染色体核型分析以评估是否存在染色体异常。使用无菌技术从脐带采集样本并保存于特定溶液中,通常由医护人员在分娩现场完成。
2.细胞培养
细胞培养用于扩增、鉴定及研究生物体内的活细胞,为染色体核型分析提供足够的细胞数量。将采集的脐带血样品在实验室条件下培养数日至数周,直至形成足够数量的细胞可用于分析。
3.染色体制备
染色体核型分析涉及对细胞中的染色体进行显微镜下观察,以确定其结构是否异常。经过细胞培养后,利用特殊化学方法使染色体着色以便于识别和分析。
4.荧光原位杂交分析
FISH是一种分子检测技术,可直接观察目标DNA序列分布情况,有助于发现染色体异常。将特定探针标记的荧光染料与细胞内DNA杂交,在显微镜下观察信号分布情况。
5.遗传咨询
遗传咨询旨在帮助孕妇及其家人了解胎儿染色体异常的风险,并就相关决策提供建议。由专业遗传学家或医生对孕妇进行面对面访谈,评估风险因素并解释结果含义。
以上各项检查均需空腹进行,且建议提前预约,确保获得准确可靠的诊断信息。
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2024-03-11 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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