左侧脑穿通畸形通常难以通过常规孕期筛查手段检出，需依靠专业医生评估。
该疾病是由于胚胎期神经管闭合不全引起的，而这种病变在四维超声图像上可能表现不明显，从而导致其未被检测到。若高度怀疑此病，应考虑进一步的影像学检查来确认诊断。
此外，如果孕妇存在妊娠期糖尿病、甲亢等高风险因素，也可能影响胎儿的大脑发育，增加出现脑穿通畸形的风险。
因此，在孕期中，特别是高危人群中，建议加强产前检查以及定期监测血糖水平，以早期发现异常情况，并采取相应措施降低风险。
该疾病是由于胚胎期神经管闭合不全引起的，而这种病变在四维超声图像上可能表现不明显，从而导致其未被检测到。若高度怀疑此病，应考虑进一步的影像学检查来确认诊断。
此外，如果孕妇存在妊娠期糖尿病、甲亢等高风险因素，也可能影响胎儿的大脑发育，增加出现脑穿通畸形的风险。
因此，在孕期中，特别是高危人群中，建议加强产前检查以及定期监测血糖水平，以早期发现异常情况，并采取相应措施降低风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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