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乳腺肿瘤基因检测是检查什么

李帆 肿瘤科 副主任医师
晋中市第一人民医院 三级甲等
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乳腺肿瘤基因检测主要通过BRCA1基因突变筛查、BRCA2基因突变筛查、TP53基因突变筛查、PTEN基因突变筛查、CDH1基因突变筛查等检查方法来评估个体是否携带乳腺癌易感基因。由于乳腺肿瘤的复杂性,建议患者及时就医以获取专业指导。
1.BRCA1基因突变筛查
BRCA1基因突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌风险增加有关。通过血液样本分析BRCA1基因序列以确定是否存在突变。
2.BRCA2基因突变筛查
BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌风险增加有关。通过血液或组织样本来评估BRCA2基因是否发生突变。
3.TP53基因突变筛查
TP53基因突变与某些类型的癌症风险增加有关,包括乳腺癌。通常采用PCR技术扩增TP53基因后进行测序。
4.PTEN基因突变筛查
PTEN基因突变与某些类型癌症的发展有关,包括乳腺癌。可通过DNA测序法对PTEN基因进行检测。
5.CDH1基因突变筛查
CDH1基因突变与家族性胃癌综合征相关,这是一种遗传性疾病,可能导致乳腺癌。可采集外周血标本,使用聚合酶链反应(PCR)扩增CDH1基因区域并对其进行测序。
以上各项检查均需要空腹进行,以免食物影响检测结果。同时,建议携带既往病历及家族史信息,以便医生更好地评估风险情况。
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2024-02-29 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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