进行性肌营养不良的检查项目包括肌力测试、血清肌酸激酶测定、肌肉活检、基因检测和神经传导速度测试。这些检查有助于诊断和评估肌营养不良症状，如果症状持续或加重，建议寻求专业医生的帮助。
1.肌力测试
肌力测试用于评估肌肉力量和功能，以辅助诊断进行性肌营养不良。由专业人员引导患者完成一系列动作，如举重、伸展等，记录肌力减退情况。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶测定可帮助判断是否存在肌肉损伤或炎症反应，对进行性肌营养不良有辅助诊断作用。通过抽取血液样本并送至实验室分析，通常在无特殊饮食限制下采集。
3.肌肉活检
肌肉活检是一种将一小块肌肉组织取出进行显微镜下观察的方法，有助于确认是否出现特定异常结构，如肌纤维萎缩或坏死。医生会在局部麻醉下取一小块腓肠肌标本，在门诊完成。取样后需按压止血约30分钟。
4.基因检测
基因检测针对与进行性肌营养不良相关的基因进行鉴定，旨在确定遗传模式及变异类型。一般采用外周血DNA提取法获取细胞核内DNA信息，并对其进行高通量测序。
5.神经传导速度测试
神经传导速度测试用于评估神经信号传导速率，协助诊断是否因神经受损导致运动障碍。受试者躺于检查床上，医生会夹上电极片贴于手臂或腿部，连接仪器后启动电流刺激产生神经冲动，测量其传播速度。
以上各项检查前，应避免剧烈运动，以免影响肌力测试结果；对于基因检测而言，则需要空腹采血。若准备接受任何一项检查，建议提前咨询医生并遵循相关指导原则。
1.肌力测试
肌力测试用于评估肌肉力量和功能，以辅助诊断进行性肌营养不良。由专业人员引导患者完成一系列动作，如举重、伸展等，记录肌力减退情况。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶测定可帮助判断是否存在肌肉损伤或炎症反应，对进行性肌营养不良有辅助诊断作用。通过抽取血液样本并送至实验室分析，通常在无特殊饮食限制下采集。
3.肌肉活检
肌肉活检是一种将一小块肌肉组织取出进行显微镜下观察的方法，有助于确认是否出现特定异常结构，如肌纤维萎缩或坏死。医生会在局部麻醉下取一小块腓肠肌标本，在门诊完成。取样后需按压止血约30分钟。
4.基因检测
基因检测针对与进行性肌营养不良相关的基因进行鉴定，旨在确定遗传模式及变异类型。一般采用外周血DNA提取法获取细胞核内DNA信息，并对其进行高通量测序。
5.神经传导速度测试
神经传导速度测试用于评估神经信号传导速率，协助诊断是否因神经受损导致运动障碍。受试者躺于检查床上，医生会夹上电极片贴于手臂或腿部，连接仪器后启动电流刺激产生神经冲动，测量其传播速度。
以上各项检查前，应避免剧烈运动，以免影响肌力测试结果；对于基因检测而言，则需要空腹采血。若准备接受任何一项检查，建议提前咨询医生并遵循相关指导原则。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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