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爱德华氏综合征18三体是什么症状可以生下来吗
李红冬
副主任医师
三甲
深圳市宝安人民医院
综合内科
爱德华氏综合征18三体通常表现为生长迟缓、小头畸形、先天性心脏病、白内障、智力低下等症状，但是否可以生下来需就医评估。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达异常，进而影响身体发育，出现生长迟缓的情况。生长迟缓可能表现为身高和体重低于同龄人水平，可伴有骨骼成熟度落后于实际年龄。
2.小头畸形
小头畸形是爱德华氏综合征中常见的颅骨发育异常。主要是由遗传因素引起的染色体畸变所致，也可能是环境因素如感染、缺氧等导致的。典型特征为头部前后径短缩，前额狭窄，枕部平坦，头皮绷紧，头发细软稀少，有时呈三角形，前囟闭合延迟，后囟提前闭合，前额和枕区头皮变薄，颅缝过早闭合，脑容量减少，导致头围小于正常范围。
3.先天性心脏病
先天性心脏病是由胚胎期心血管发育异常引起的，而爱德华氏综合征患者的染色体异常可能会干扰心脏发育过程，增加患先心病的风险。先天性心脏病的症状取决于具体的心脏缺陷，常见症状包括呼吸困难、喂养困难、水肿等。
4.白内障
由于爱德华氏综合征患者存在染色体异常，可能导致晶状体蛋白异常沉积，引发白内障。白内障通常起病缓慢，早期可能无明显症状，随着病情进展可能出现视力模糊、眩光等症状。
5.智力低下
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致大脑发育受阻，从而引起智力低下的表现。智力低下主要表现为学习能力差、适应社会困难以及日常生活自理能力受限等情况。
针对爱德华氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图、眼科检查等以评估胎儿健康状况。若确诊为爱德华氏综合征，应考虑终止妊娠。对于已经出生的患儿，需要定期监测上述症状的发展情况，并给予适当的医疗支持和康复训练。