重症联合免疫缺陷病的检测通常包括淋巴细胞总数和亚群分析、血清免疫球蛋白测定、T细胞功能测定、基因检测和骨髓活检等。这些检查有助于诊断和评估重症联合免疫缺陷病。建议患者及时就医，以便进行适当的诊断和治疗。
1.淋巴细胞总数和亚群分析
重症联合免疫缺陷病患者的淋巴细胞总数通常减少，亚群分析可进一步评估不同类型的淋巴细胞比例异常。通过抽取外周血液样本，离心分离白细胞后进行流式细胞术分析，结果需由专业人员解读。
2.血清免疫球蛋白测定
重症联合免疫缺陷病患者由于B细胞发育障碍，导致体液免疫缺陷，无法产生足够的IgG、IgA和IgE等免疫球蛋白。采集静脉血样，采用化学发光法或电泳法测量血液中免疫球蛋白含量。
3. T细胞功能测定
T细胞功能测定可以评估重症联合免疫缺陷病患者是否存在T细胞数量减少及功能障碍。通过皮内注射迟发型过敏原提取物，48-72小时后观察局部硬结形成情况来反映T细胞介导的迟发型超敏反应。
4.基因检测
重症联合免疫缺陷病是由特定基因突变引起的一种遗传性疾病，因此可通过检测相关基因来诊断。一般采取抽血的方式，在实验室对血液中的DNA进行测序分析。
5.骨髓活检
骨髓活检能够直接观察到造血干细胞的数量以及功能状态，有助于了解免疫系统的状况。医生会从髂后上棘处取出一小块骨髓组织进行显微镜下观察。
以上各项检查前应避免服用可能影响免疫系统功能的药物，保持充足休息，确保检查结果准确。
1.淋巴细胞总数和亚群分析
重症联合免疫缺陷病患者的淋巴细胞总数通常减少，亚群分析可进一步评估不同类型的淋巴细胞比例异常。通过抽取外周血液样本，离心分离白细胞后进行流式细胞术分析，结果需由专业人员解读。
2.血清免疫球蛋白测定
重症联合免疫缺陷病患者由于B细胞发育障碍，导致体液免疫缺陷，无法产生足够的IgG、IgA和IgE等免疫球蛋白。采集静脉血样，采用化学发光法或电泳法测量血液中免疫球蛋白含量。
3. T细胞功能测定
T细胞功能测定可以评估重症联合免疫缺陷病患者是否存在T细胞数量减少及功能障碍。通过皮内注射迟发型过敏原提取物，48-72小时后观察局部硬结形成情况来反映T细胞介导的迟发型超敏反应。
4.基因检测
重症联合免疫缺陷病是由特定基因突变引起的一种遗传性疾病，因此可通过检测相关基因来诊断。一般采取抽血的方式，在实验室对血液中的DNA进行测序分析。
5.骨髓活检
骨髓活检能够直接观察到造血干细胞的数量以及功能状态，有助于了解免疫系统的状况。医生会从髂后上棘处取出一小块骨髓组织进行显微镜下观察。
以上各项检查前应避免服用可能影响免疫系统功能的药物，保持充足休息，确保检查结果准确。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
