1.尿半乳糖水平测定
通过测量尿液中的半乳糖含量来评估婴儿体内是否存在半乳糖不耐受的情况。收集婴儿的新鲜尿样后送往实验室进行半乳糖浓度测定。
2.血半乳糖水平测定
通过血液中半乳糖浓度判断是否为遗传性半乳糖血症或先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良。空腹状态下抽取静脉血样,在无菌条件下采集并保存以送至检验室进行检测。
3.肝功能测试
通过检测肝脏对药物和食物中摄入的半乳糖的代谢能力,辅助诊断可能存在的肝脏疾病。通常包括ALT、AST等指标的检测,采血后需静坐休息5分钟再进行化验。
4.腹部超声检查
排除其他可能导致消化系统异常的原因,如胆管扩张或其他结构异常。非侵入性检查,医生会使用高频声波扫描患儿腹部区域。
5.基因分析
针对特定基因突变进行深入研究,可明确诊断半乳糖不耐受的具体类型。从新生儿身上采取DNA样本,并将其发送到专业机构进行高精度基因测序。
以上各项检查前应避免进食含半乳糖食物至少8小时。对于婴儿而言,确保其处于安静舒适的状态下接受相关检查至关重要。