酪氨酸高一般是指酪氨酸血症。新生儿酪氨酸血症一般是指苯丙氨酸代谢障碍。
苯丙氨酸代谢障碍是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变或缺失，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，并出现一系列临床表现的疾病。苯丙氨酸及其代谢产物可通过汗液、尿液、羊水及胎盘等途径排出体外，导致新生儿出现生长发育迟缓、智力低下、湿疹、呕吐、肝脏肿大等症状。新生儿患有苯丙氨酸血症时，可采取饮食治疗，日常应避免食用含苯丙氨酸的食物，如面粉、大米、奶油等，同时还应适当补充富含维生素和矿物质的食物，如苹果、香蕉、西红柿、胡萝卜等，有助于病情恢复。如果饮食治疗效果不佳，可在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇缓释片等药物进行治疗。
日常生活中，家长应注意观察新生儿的生长发育情况，若出现异常，应及时就医，以免延误病情。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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