确诊G6PD缺乏症通常需要进行G-6-PD活性测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测、红细胞渗透脆性试验、高铁血红蛋白还原试验、尿含铁血黄素试验等检查。建议患者及时就医以获取准确的诊断结果。
1.G-6-PD活性测定
G-6-PD活性测定是用于诊断G6PD缺乏症的一种常规方法。通过采集血液样本并分析其G-6-PD酶活性水平来确定是否异常。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测
G6PD基因检测是一种针对G6PD缺乏症的遗传学筛查手段。通常采用DNA抽提和聚合酶链反应等技术对个体的G6PD基因进行分析。
3.红细胞渗透脆性试验
红细胞渗透脆性试验可评估G6PD缺乏引起的溶血速率。通过将患者的红细胞置于低渗溶液中观察其形态变化以判断结果。
4.高铁血红蛋白还原试验
高铁血红蛋白还原试验旨在鉴定是否存在G6PD缺乏导致的氧化损伤。通过添加亚硝酸盐和氨基马尿酸混合物后测量样品中的高铁血红蛋白数量减少程度。
5.尿含铁血黄素试验
尿含铁血黄素试验检验G6PD缺乏引起溶血时红细胞破坏所产生的含铁血黄素微粒。收集并离心处理尿液样本，然后使用特殊染色剂检测是否存在阳性颗粒。
以上各项检查均需空腹进行，避免进食高表浅食物如蚕豆、呋喃类药物至少72小时。另外，在前往医院的路上，应尽量减少剧烈运动，以免加重不适症状。
1.G-6-PD活性测定
G-6-PD活性测定是用于诊断G6PD缺乏症的一种常规方法。通过采集血液样本并分析其G-6-PD酶活性水平来确定是否异常。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测
G6PD基因检测是一种针对G6PD缺乏症的遗传学筛查手段。通常采用DNA抽提和聚合酶链反应等技术对个体的G6PD基因进行分析。
3.红细胞渗透脆性试验
红细胞渗透脆性试验可评估G6PD缺乏引起的溶血速率。通过将患者的红细胞置于低渗溶液中观察其形态变化以判断结果。
4.高铁血红蛋白还原试验
高铁血红蛋白还原试验旨在鉴定是否存在G6PD缺乏导致的氧化损伤。通过添加亚硝酸盐和氨基马尿酸混合物后测量样品中的高铁血红蛋白数量减少程度。
5.尿含铁血黄素试验
尿含铁血黄素试验检验G6PD缺乏引起溶血时红细胞破坏所产生的含铁血黄素微粒。收集并离心处理尿液样本，然后使用特殊染色剂检测是否存在阳性颗粒。
以上各项检查均需空腹进行，避免进食高表浅食物如蚕豆、呋喃类药物至少72小时。另外，在前往医院的路上，应尽量减少剧烈运动，以免加重不适症状。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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