唐氏综合征产前筛查一般在孕期15-20周进行，无需空腹。
此期间内，游离甲胎蛋白、人绒毛膜及游离雌三醇水平比较恒定，对诊断有重要意义。
如果孕妇年龄大于35岁，则建议将采血时间提前至孕11-13周加6天，通过超声检查胎儿颈项透明层厚度来评估染色体异常的风险。还需注意的是，上述结果为风险率，并非确定诊断，必要时需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。
进行唐氏综合征产前筛查时，应避免进食高糖食物以及含咖啡因饮料至少8小时，以确保血液中的生化指标准确性。同时，建议孕妇在整个孕期定期接受医生指导下的各项检查，监测胎儿健康状况。
此期间内，游离甲胎蛋白、人绒毛膜及游离雌三醇水平比较恒定，对诊断有重要意义。
如果孕妇年龄大于35岁，则建议将采血时间提前至孕11-13周加6天，通过超声检查胎儿颈项透明层厚度来评估染色体异常的风险。还需注意的是，上述结果为风险率，并非确定诊断，必要时需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。
进行唐氏综合征产前筛查时，应避免进食高糖食物以及含咖啡因饮料至少8小时，以确保血液中的生化指标准确性。同时，建议孕妇在整个孕期定期接受医生指导下的各项检查，监测胎儿健康状况。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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