39问医生

甘氨酸/苯丙氨酸(Gly/Phe)3.

丁雷明 全科 主治医师
三级甲等
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Gly/Phe比值的正常范围随年龄而变化,新生儿期为1-2,儿童期为0.5-1.5。若Gly/Phe比值异常,可能提示苯丙酮尿症,需及时就医进行进一步的基因检测和代谢分析。
Gly/Phe比值用于评估苯丙氨酸水平,以诊断苯丙酮尿症。其作用范围为新生儿期1-2,儿童期0.5-1.5。新生儿期Gly/Phe比值高于1,可能表明苯丙酮尿症,这是由于苯丙氨酸代谢障碍导致的。高苯丙氨酸水平会影响神经递质的合成,导致智力低下和其他神经系统问题。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经损伤至关重要。低苯丙氨酸饮食是主要的治疗手段,通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆浓度。
定期监测Gly/Phe比值对于苯丙酮尿症患者及其家人的健康管理至关重要,以确保饮食控制的有效性并及时发现任何代谢异常。
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2024-02-13 浏览100
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