39问医生

努南综合征遗传吗?

任正新 全科 主治医师
河西学院附属张掖人民医院 三级甲等
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努南综合征通常会遗传给后代,因为这是一种常染色体显性遗传病。
努南综合征是由位于4号染色体上的SHH基因突变引起的,这种突变导致了信号通路的异常,进而影响身体的生长发育。由于SHH基因的异常是通过常染色体传递的,并且只要一个异常基因就足以导致疾病,因此该疾病表现为显性遗传。
虽然努南综合征通常由常染色体显性遗传,但并非所有病例均符合这一规律。例如,有时可能因新发突变而出现散发病例,即父母未携带致病变异,但在生殖细胞中发生了新的变异。
努南综合征是一种罕见的先天性疾病,涉及多个器官系统的发育异常。对于已知家族史或有生育计划者,应考虑进行遗传咨询和相关检测以评估风险。
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2024-01-26 浏览100
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