基因突变引起的疾病能否治愈取决于突变类型及是否影响关键生命过程。
一些关键通路中的突变可能导致严重的、不可逆的健康后果，此时通常难以治愈；而对于某些非关键通路的轻微突变，可能不会对生命产生重大影响，并有较好的预后。
针对特定类型的基因突变，例如单碱基替换或较小范围内的插入缺失，存在特定靶向治疗方法，如CRISPR-Cas9基因编辑技术或RNA干扰疗法。
在面对宝宝的基因突变时，应寻求专业遗传咨询师的帮助，以了解病情的详细信息及可能的治疗选择。同时关注新生儿筛查和家族史分析，早期诊断和干预有助于改善部分基因相关疾病的预后。
一些关键通路中的突变可能导致严重的、不可逆的健康后果，此时通常难以治愈；而对于某些非关键通路的轻微突变，可能不会对生命产生重大影响，并有较好的预后。
针对特定类型的基因突变，例如单碱基替换或较小范围内的插入缺失，存在特定靶向治疗方法，如CRISPR-Cas9基因编辑技术或RNA干扰疗法。
在面对宝宝的基因突变时，应寻求专业遗传咨询师的帮助，以了解病情的详细信息及可能的治疗选择。同时关注新生儿筛查和家族史分析，早期诊断和干预有助于改善部分基因相关疾病的预后。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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