39问医生

染色体缺失产检能查出来吗?

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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染色体缺失可以通过一些产前诊断方法检测出来,但并非所有的都可以。
染色体缺失属于染色体结构畸变的一种类型,其发生与遗传、环境等多种因素有关,可表现为染色体上一个片段的缺失,进而影响细胞分化和发育过程中的正常调控。
染色体微阵列分析等分子遗传学检查可能有助于发现某些较大的缺失区域,但对于较小的缺失则可能存在漏诊风险。
在考虑染色体异常的情况下,建议进行无创DNA筛查或羊水穿刺以确认胎儿健康状态。若确诊为染色体缺失导致的问题,应给予充分的心理支持,并遵循医嘱进行后续管理。
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2024-03-10 浏览100
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