宝宝代谢筛查通常包括氨基酸分析、脂肪酸分析、有机酸测定、酶活性检测以及串联质谱筛查。这些检查旨在评估宝宝的代谢功能是否正常，以排除潜在的遗传代谢疾病。建议家长带孩子到正规医院进行上述检查，如有异常结果或疑似症状，应及时就医。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估婴儿体内各种氨基酸水平是否正常。通过采集血液样本并对其进行离心处理后，再将上清液送至实验室进行分析。
2.脂肪酸分析
脂肪酸分析可揭示机体中长链脂肪酸代谢是否存在异常。通常采取静脉血样，在无菌条件下提取脂肪，并使用气相色谱技术对脂肪酸组成进行鉴定。
3.有机酸测定
有机酸测定旨在确定体内的有机酸含量是否处于正常范围。一般需要抽取血液样本，然后经过一系列化学反应和色谱分离步骤来分析血液中的有机酸浓度。
4.酶活性检测
酶活性检测有助于识别遗传代谢疾病中涉及的各种酶缺乏情况。临床医生会从患儿身上抽取血液或组织样本，并将其送往实验室进行生化分析以测量特定酶的活性水平。
5.串联质谱筛查
串联质谱筛查是一种快速、高通量的大批量新生儿遗传代谢病早期筛查方法。采血后直接将标本注入质谱仪，同时获得多种代谢物的分子离子峰强度信息，进而计算出待测物质的相对含量。
以上各项检查前，应避免进食含有可能影响结果的食物至少8小时。此外，家长还需注意保持宝宝情绪稳定，以免因紧张或其他因素导致代谢指标出现短暂波动。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估婴儿体内各种氨基酸水平是否正常。通过采集血液样本并对其进行离心处理后，再将上清液送至实验室进行分析。
2.脂肪酸分析
脂肪酸分析可揭示机体中长链脂肪酸代谢是否存在异常。通常采取静脉血样，在无菌条件下提取脂肪，并使用气相色谱技术对脂肪酸组成进行鉴定。
3.有机酸测定
有机酸测定旨在确定体内的有机酸含量是否处于正常范围。一般需要抽取血液样本，然后经过一系列化学反应和色谱分离步骤来分析血液中的有机酸浓度。
4.酶活性检测
酶活性检测有助于识别遗传代谢疾病中涉及的各种酶缺乏情况。临床医生会从患儿身上抽取血液或组织样本，并将其送往实验室进行生化分析以测量特定酶的活性水平。
5.串联质谱筛查
串联质谱筛查是一种快速、高通量的大批量新生儿遗传代谢病早期筛查方法。采血后直接将标本注入质谱仪，同时获得多种代谢物的分子离子峰强度信息，进而计算出待测物质的相对含量。
以上各项检查前，应避免进食含有可能影响结果的食物至少8小时。此外，家长还需注意保持宝宝情绪稳定，以免因紧张或其他因素导致代谢指标出现短暂波动。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
