先天性卵巢发育不良的症状主要表现为身材矮小、第二性征发育迟缓及原发性闭经。该病由染色体异常所致,症状表现存在个体差异,部分患者症状较轻。身材矮小通常最早被察觉,成年身高多明显低于同龄人。第二性征方面,乳房发育迟缓或不发育、腋毛阴毛稀少较为常见。生殖系统方面,多数患者卵巢功能低下,表现为原发性闭经或月经稀发。部分患者还可能伴有肘外翻、颈蹼、盾状胸等体征,或存在心脏、肾脏等器官的先天性问题。若发现儿童生长迟缓或青春期发育延迟,建议尽早就诊评估。早期干预有助于改善生活质量,具体方案需结合个体情况由专业医师制定。

上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院

