39问医生

遗传病患者一定携带致病基因吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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遗传病患者不一定携带致病基因。
虽然许多遗传病确实与携带致病基因有关,但并不是所有的遗传病都是由基因突变引起的。有些疾病可能是由于染色体数目异常、线粒体功能障碍或其他非基因突变的原因造成的。
某些遗传病可能与基因突变无关,而是由染色体异常引起,例如唐氏综合征,即21三体综合征,是由额外的一条21号染色体导致的,此时患者并不携带任何特定的致病基因。
需要注意的是,即使一个人没有携带致病基因,也可能通过染色体畸变的方式患上某些类型的遗传病。因此,对于所有潜在的健康风险,都应该进行全面的风险评估和咨询。
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2024-03-08 浏览100
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