胎儿软骨发育不全在超声下常表现为股骨等长骨明显短于孕周、头部相对偏大、额头突出,部分可伴羊水过多。症状严重程度存在个体差异,轻症出生后才逐渐显现。孕期发现异常应尽早就诊产前诊断科,结合遗传咨询与影像复查综合评估,避免过度焦虑,保持规律产检。
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