软骨发育不良不能被治愈，但可通过药物治疗、物理疗法及手术矫正来缓解症状。
软骨发育不良是由于特定基因突变引起的一种遗传性疾病，这些基因参与调控软骨细胞分化和增殖。尽管目前没有针对病因的治疗方法，但通过药物治疗如双膦酸盐类可抑制破骨细胞活性，物理疗法如功能性锻炼有助于增强肌肉力量，配合穿戴支具或矫形鞋垫等措施维持关节稳定性，以及必要时进行手术矫正，如胫骨高位截骨术，均能有效控制病情进展，提高生活质量。
轻度软骨发育不全患者可能无明显症状或仅有轻微生长迟缓，通常预后较好，无需特殊治疗，定期复查即可。
面对软骨发育不良，应强调早期诊断与干预的重要性，以减少长期影响，并关注患儿的心理健康。
软骨发育不良是由于特定基因突变引起的一种遗传性疾病，这些基因参与调控软骨细胞分化和增殖。尽管目前没有针对病因的治疗方法，但通过药物治疗如双膦酸盐类可抑制破骨细胞活性，物理疗法如功能性锻炼有助于增强肌肉力量，配合穿戴支具或矫形鞋垫等措施维持关节稳定性，以及必要时进行手术矫正，如胫骨高位截骨术，均能有效控制病情进展，提高生活质量。
轻度软骨发育不全患者可能无明显症状或仅有轻微生长迟缓，通常预后较好，无需特殊治疗，定期复查即可。
面对软骨发育不良，应强调早期诊断与干预的重要性，以减少长期影响，并关注患儿的心理健康。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
