对于发育迟缓且对治疗不敏感的婴儿，应考虑进行基因检测以排除遗传代谢疾病的可能性。
通过检测可以确定是否存在特定的基因突变或缺陷，从而帮助诊断相关疾病，并为后续管理和干预提供指导。
在罕见情况下，如果患儿存在严重的先天性心脏缺陷或其他器官功能障碍，可能会影响营养物质的吸收和利用，进而影响生长发育，此时需转至儿科或新生儿科进一步评估。
在整个诊疗过程中，家长应注意定期监测孩子的身高、体重等生长指标，并按医嘱调整饮食结构和营养摄入，确保孩子获得足够的营养支持，促进健康成长。
通过检测可以确定是否存在特定的基因突变或缺陷，从而帮助诊断相关疾病，并为后续管理和干预提供指导。
在罕见情况下，如果患儿存在严重的先天性心脏缺陷或其他器官功能障碍，可能会影响营养物质的吸收和利用，进而影响生长发育，此时需转至儿科或新生儿科进一步评估。
在整个诊疗过程中，家长应注意定期监测孩子的身高、体重等生长指标，并按医嘱调整饮食结构和营养摄入，确保孩子获得足够的营养支持，促进健康成长。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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