先天性软骨发育不良可以通过营养支持治疗、物理疗法、矫形外科手术、生长激素替代疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含维生素D和钙的食物，以及必要时口服补充剂。这些养分有助于骨骼健康，对先天性软骨发育不全患者有益。但需注意个体差异及可能引起的消化吸收问题。
2.物理疗法
物理疗法主要包括针对性肌肉强化训练和关节活动范围练习。此方法可促进血液循环、缓解疼痛并提高功能活动度。施行过程中应考虑患儿年龄及承受能力。
3.矫形外科手术
矫形外科手术通常在医生指导下通过矫正畸形部位来改善病情。针对先天性软骨发育不全所致的肢体畸形或其他结构异常具有显著效果。术后需密切观察并发情况。
4.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法需要在专业医师监督下定期注射外源性生长激素以弥补体内缺乏部分。此法对于存在生长迟缓且由GH不足引起者有确切疗效；使用前须评估心脏功能及其他潜在风险因素。
先天性软骨发育不良可能导致身高矮小等问题，建议定期监测身高增长速度。此外，还应注意预防跌倒，避免因身体脆弱而造成的意外伤害。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含维生素D和钙的食物，以及必要时口服补充剂。这些养分有助于骨骼健康，对先天性软骨发育不全患者有益。但需注意个体差异及可能引起的消化吸收问题。
2.物理疗法
物理疗法主要包括针对性肌肉强化训练和关节活动范围练习。此方法可促进血液循环、缓解疼痛并提高功能活动度。施行过程中应考虑患儿年龄及承受能力。
3.矫形外科手术
矫形外科手术通常在医生指导下通过矫正畸形部位来改善病情。针对先天性软骨发育不全所致的肢体畸形或其他结构异常具有显著效果。术后需密切观察并发情况。
4.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法需要在专业医师监督下定期注射外源性生长激素以弥补体内缺乏部分。此法对于存在生长迟缓且由GH不足引起者有确切疗效；使用前须评估心脏功能及其他潜在风险因素。
先天性软骨发育不良可能导致身高矮小等问题，建议定期监测身高增长速度。此外，还应注意预防跌倒，避免因身体脆弱而造成的意外伤害。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
