假肥大肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能伴随终身发展，建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失，影响肌肉收缩和维持，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肩胛骨周围肌肉萎缩。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递障碍所致的骨骼肌萎软无力。假肥大肌营养不良症患者中，由于遗传性因素导致的免疫介导的神经-肌肉接头处的损害，可能会出现肌萎缩的情况。肌萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平。假肥大肌营养不良症患者的运动发育可能受到基因突变的影响而延迟。运动发育迟缓表现为幼儿时期的坐立、爬行和行走等基本运动技能落后于同龄人。
4.呼吸困难
当假肥大肌营养不良症发展到一定阶段时，会出现呼吸肌受累，从而引起呼吸困难的症状。呼吸困难可能导致胸廓起伏幅度减小，伴随有喘息声和呼吸急促。
5.吞咽困难
吞咽困难可能是由延髓麻痹引起的，这是假肥大肌营养不良症的一个常见并发症。吞咽困难会导致食物无法顺利通过咽喉部进入食道，引起咳嗽、呕吐等症状。
针对假肥大肌营养不良症状，可以进行肌电图、血清肌酸激酶测定等检查以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等，以及物理疗法如康复训练。建议患者避免度活动，保持良好的营养状态，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失，影响肌肉收缩和维持，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肩胛骨周围肌肉萎缩。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递障碍所致的骨骼肌萎软无力。假肥大肌营养不良症患者中，由于遗传性因素导致的免疫介导的神经-肌肉接头处的损害，可能会出现肌萎缩的情况。肌萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平。假肥大肌营养不良症患者的运动发育可能受到基因突变的影响而延迟。运动发育迟缓表现为幼儿时期的坐立、爬行和行走等基本运动技能落后于同龄人。
4.呼吸困难
当假肥大肌营养不良症发展到一定阶段时，会出现呼吸肌受累，从而引起呼吸困难的症状。呼吸困难可能导致胸廓起伏幅度减小，伴随有喘息声和呼吸急促。
5.吞咽困难
吞咽困难可能是由延髓麻痹引起的，这是假肥大肌营养不良症的一个常见并发症。吞咽困难会导致食物无法顺利通过咽喉部进入食道，引起咳嗽、呕吐等症状。
针对假肥大肌营养不良症状，可以进行肌电图、血清肌酸激酶测定等检查以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等，以及物理疗法如康复训练。建议患者避免度活动，保持良好的营养状态，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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