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羊水穿刺可以检查胎儿的哪些畸形

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羊水穿刺主要可检测胎儿染色体异常及部分基因病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，也能辅助诊断神经管缺陷。该检查并非筛查所有结构畸形，对唇裂、先天性心脏病等物理结构异常的检出能力有限，需结合超声评估。穿刺属于侵入性操作，存在极低概率的流产风险，且结果受样本质量与疾病类型影响，存在个体差异。检查前后应与遗传咨询医生充分沟通，理性看待结果。