杜氏肌营养不良症状传男几代

赵英帅 主治医师 三甲
河南省人民医院 普内科

杜氏肌营养不良的典型症状包括肌力下降、肌张力减低、延髓脊髓肌萎缩、呼吸功能不全、心脏传导异常,这些症状可能在传男几代后出现。建议患者及时就医以评估症状并接受适当治疗。
1.肌力下降
杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病,由于染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能降低。没有抗肌萎缩蛋白的神经-肌肉接头处容易形成缝隙连接,使神经信号传递受阻,进而影响到肌肉收缩和舒张的功能,出现肌力下降的情况。肌力下降主要表现在四肢近端,尤其是下肢,可伴有肩带肌群无力。
2.肌张力减低
肌张力减低可能由杜氏肌营养不良症中肌肉组织逐渐丧失所引起,导致肌肉无法维持正常的紧张度。这种症状通常出现在下肢,患者可能会感到腿部软弱无力。
3.延髓脊髓肌萎缩
延髓脊髓肌萎缩是杜氏肌营养不良症的一种表现形式,由于抗肌萎缩蛋白缺乏或功能障碍,导致神经-肌肉接头处的兴奋传递受损,引发肌肉萎缩和无力。萎缩通常从下肢开始,向上蔓延至躯干和上肢,伴随有持续性的肌无力。
4.呼吸功能不全
随着疾病的进展,呼吸肌逐渐受到影响,可能导致呼吸功能不全。这可能是由于肌萎缩侧索硬化症引起的呼吸肌无力所致。呼吸功能不全的症状包括呼吸急促、咳嗽能力减弱等,在晚期更为明显。
5.心脏传导异常
杜氏肌营养不良症还可能累及心肌,导致心肌细胞损伤和心脏传导系统异常。心脏传导异常可能导致心跳过缓或不规则,严重时可能出现晕厥或猝倒。
针对杜氏肌营养不良症,可以进行基因检测以确认是否存在相关基因突变。此外,电生理测试、肌肉活检也是常用的辅助诊断手段。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及适当的药物治疗,如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态,避免剧烈运动,定期监测呼吸功能和心脏健康状况。

2024-03-24 14:48 举报
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就诊科室: 神经
是否医保:
治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 30000元)
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
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