39问医生

唐氏筛查能查出肌营养不良吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
唐氏筛查不能直接查出肌营养不良。
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜以及游离雌三醇的浓度,并结合孕妇年龄、体重等因素,来计算患21-三体综合征的风险值。该检查仅针对特定的染色体异常,不包括由基因突变引起的肌营养不良。
肌营养不良可能需要进行遗传咨询或基因检测以确定诊断。
在考虑肌营养不良等遗传疾病时,建议患者遵循医嘱,在专业医生指导下完善相关检查,以便及时发现并处理潜在的问题。
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2024-04-04 浏览100
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