39问医生

肌营养不良新生儿就能查出吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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肌营养不良的新生儿筛查通常在出生后数天内进行,但由于症状可能不明显,有时可能需要更长时间才能确诊。
肌营养不良的诊断需考虑多种因素,如家族史、临床表现及特定的基因检测。尽管新生儿期某些类型可被早期识别,但考虑到部分患者无症状或症状轻微,以及存在假阴性的情况,此时确诊较为困难。
对于一些症状较轻或者携带者而言,可能不会立即表现出明显的肌无力症状,因此可能需要更长的时间来观察和评估。
肌营养不良是一种遗传性疾病,由于基因突变导致肌肉功能障碍。新生儿筛查是早期发现和干预的关键步骤,建议家长密切关注孩子的生长发育情况,并定期进行体检和基因检测以确保及时诊断。
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2024-04-09 浏览100
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