胎儿神经管畸形可以通过超声波检查、血清学标志物检测、无创性产前基因检测、羊水穿刺、绒毛组织活检等医学检查进行筛查。建议妊娠期女性在医生指导下进行相应检查，以评估胎儿健康状况。
1.超声波检查
超声波检查能够观察胎儿结构异常，包括脊柱裂和颅骨缺失等。通过高清晰度的B型超声仪器对孕妇腹部进行扫描，评估胎儿发育情况。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断开放性神经管缺陷风险。抽取母体血液，分析其中特定生物标记物浓度是否异常升高。
3.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测针对特定染色体异常及某些遗传疾病提供信息。采集孕妇外周血样，运用二代测序技术对游离DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，得出检测结果。
4.羊水穿刺
羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行培养、分析以确定是否存在特定异常。在超声引导下使用细针进入子宫内选取适量羊水样本进行实验室分析。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检是取出一小部分胎盘组织进行分析的方法之一。通常在怀孕早期，在局部麻醉或全身麻醉下进行手术摘取胎盘组织样本。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医生指导下完成。妊娠期女性应保持充足休息，避免剧烈运动，以免增加流产风险。
1.超声波检查
超声波检查能够观察胎儿结构异常，包括脊柱裂和颅骨缺失等。通过高清晰度的B型超声仪器对孕妇腹部进行扫描，评估胎儿发育情况。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断开放性神经管缺陷风险。抽取母体血液，分析其中特定生物标记物浓度是否异常升高。
3.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测针对特定染色体异常及某些遗传疾病提供信息。采集孕妇外周血样，运用二代测序技术对游离DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，得出检测结果。
4.羊水穿刺
羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行培养、分析以确定是否存在特定异常。在超声引导下使用细针进入子宫内选取适量羊水样本进行实验室分析。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检是取出一小部分胎盘组织进行分析的方法之一。通常在怀孕早期，在局部麻醉或全身麻醉下进行手术摘取胎盘组织样本。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医生指导下完成。妊娠期女性应保持充足休息，避免剧烈运动，以免增加流产风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
甲磺酸伊马替尼胶囊
黄体酮胶囊
甲磺酸溴隐亭片
