肌营养不良症的诊断通常需要通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏磁共振成像等医学检查来确认。如果疑似患有肌营养不良症，建议寻求神经肌肉科医生的专业评估和治疗。
1.肌电图
肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良症。医生会在受影响区域夹上电极，指示患者进行一系列动作，如握拳、伸展等，期间会感到轻微电刺激。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，用于获取体内一小块肌肉组织以分析其结构和功能状态，对肌营养不良症的诊断具有重要意义。通常局部麻醉后，在超声引导下取出一小块大腿或肩部肌肉样本，随后送至实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是肌营养不良症的表现之一，该检查可辅助诊断。空腹状态下抽取血液样品，然后将样品送往实验室进行分析，通常需要等待数小时才能获得结果。
4.基因检测
基因检测能够直接识别导致肌营养不良症的特定基因异常，是确诊的关键手段。一般需采集受检者的外周血样，经过提取DNA、靶向捕获、PCR扩增及测序分析等步骤完成检测。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是无放射性的影像学检查方式，能显示心肌情况，帮助判断是否存在肌营养不良引起的心脏受损。患者仰卧于设备床上，按照技术人员指导保持静止不动，整个过程约30-60分钟。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免影响肌电图和肌力测试的结果。此外，患者还应告知医生任何药物使用史，以确保安全性。
1.肌电图
肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良症。医生会在受影响区域夹上电极，指示患者进行一系列动作，如握拳、伸展等，期间会感到轻微电刺激。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，用于获取体内一小块肌肉组织以分析其结构和功能状态，对肌营养不良症的诊断具有重要意义。通常局部麻醉后，在超声引导下取出一小块大腿或肩部肌肉样本，随后送至实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是肌营养不良症的表现之一，该检查可辅助诊断。空腹状态下抽取血液样品，然后将样品送往实验室进行分析，通常需要等待数小时才能获得结果。
4.基因检测
基因检测能够直接识别导致肌营养不良症的特定基因异常，是确诊的关键手段。一般需采集受检者的外周血样，经过提取DNA、靶向捕获、PCR扩增及测序分析等步骤完成检测。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是无放射性的影像学检查方式，能显示心肌情况，帮助判断是否存在肌营养不良引起的心脏受损。患者仰卧于设备床上，按照技术人员指导保持静止不动，整个过程约30-60分钟。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免影响肌电图和肌力测试的结果。此外，患者还应告知医生任何药物使用史，以确保安全性。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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