39问医生

苯丙酮尿症能治好吗吃药吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症不能被治愈,需要终身管理和治疗。
该病为常染色体隐性遗传性疾病,与基因突变有关,因此无法通过常规手段治愈。但是早期诊断和治疗可以显著改善预后,减少智力残疾程度。
患者可能会出现生长迟缓、皮肤白皙等现象,但不会影响智力发育。
若确诊苯丙酮尿症,应尽早开始低苯丙氨酸饮食,并定期监测血液中苯丙氨酸水平以调整饮食方案。
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2024-03-11 浏览100
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