39问医生

苯丙酮尿症杂合子会不会发病

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症杂合子患者不会表现出典型症状,也不会发病。
杂合子状态下,由于存在一个正常的等位基因,能够部分表达正常的功能,从而避免了疾病的发生。
若患者为纯合子,则会完全缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子四氢生物蝶呤合成酶,导致苯丙氨酸代谢障碍,进而引发疾病。
需要注意的是,在诊断苯丙酮尿症时,应考虑所有可能的影响因素,并建议患者定期进行血液中苯丙氨酸浓度检测以及遗传咨询以评估风险。
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2024-02-19 浏览100
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