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孕期检查胎儿畸形通常需要进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血生化标志物筛查以及非侵入性基因检测等检查项目。鉴于涉及胎儿健康,建议及时就医并咨询专业医生。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和染色体异常。孕妇平卧位下使用高频探头扫描腹部,记录胎儿大小、位置及结构异常情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞以分析染色体数目和结构是否正常。在超声引导下将细针插入孕妇腹壁采集适量羊水样本。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是一种侵袭性产前诊断方法,可直接从胎盘组织中获取标本进行遗传学分析。医生使用特殊工具小心地从子宫颈取出一小块胎盘组织,在局部麻醉或全身麻醉下完成。
4.母血生化标志物筛查
母血生化标志物筛查通过检测母体血液中的特定生物标记物来评估开放性神经管缺陷的风险。通常在孕15-20周之间抽取母体血液并送至实验室进行分析。
5.非侵入性基因检测
非侵入性基因检测利用游离DNA片段分析技术对常见染色体异常进行高灵敏度检测。采集孕妇外周血后分离出游离DNA进行测序分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。妊娠期女性应保持充足休息,避免剧烈运动,以免影响检查结果准确性。