39问医生

假肥大肌营养不良携带者有症状吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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假肥大肌营养不良的携带者通常没有症状或只有轻微的症状。
假肥大肌营养不良是一种由基因突变引起的遗传性疾病,其主要影响骨骼肌。携带者的基因中存在一个突变拷贝,而另一个正常拷贝可以补偿部分功能,因此不会出现典型的临床表现。
轻度至中度运动能力下降、肌肉无力等症状可能在成年期逐渐显现。
对于假肥大肌营养不良的携带者,建议定期进行神经系统检查以及肌电图等监测,以早期发现潜在的问题。
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2024-04-14 浏览100
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