婴儿巨结肠的活检通常在医院由医生进行，首先进行直肠黏膜活检，然后进行全结肠钡剂灌肠X线检查以评估结肠情况。如果初步诊断或活检结果支持巨结肠的诊断，可能需要进一步的肛门括约肌功能测定、电子肠镜活检、基因检测等。巨结肠是一种严重的疾病，需要及时就医以获得适当的治疗。
1.直肠黏膜活检
通过提取一小块直肠组织来评估其结构和功能是否异常。医生使用一根带有小钳子的细长工具从患者的直肠内取出一小块组织样本以进行分析。
2.全结肠钡剂灌肠X线检查
全结肠钡剂灌肠X线检查是一种影像学检查方法，可以观察整个结肠的情况，对于巨结肠的诊断有重要意义。受检者仰卧于检查床上，在放射科医师指导下口服或经肛注入造影剂，然后进行X线拍摄。
3.肛门括约肌功能测定
肛门括约肌功能测定用于评估巨结肠患者肛门括约肌的功能状态。此测试通常在临床环境中进行，由专业人员指导患者完成一系列收缩和放松肛门的动作，同时记录括约肌活动情况。
4.电子肠镜活检
电子肠镜活检是利用电子纤维内窥镜对大肠病变部位进行观察、摄影、取活检的一种检查手段，能直观地观察巨结肠病变的位置及范围。在全身麻醉下将带有微型摄像头的纤维软管插入肛门，沿肠道缓慢推进至回盲部，观察并采集病变处组织标本。
5.基因检测
巨结肠可能与特定基因突变有关，通过血液或组织样本来检测相关基因是否存在异常。一般需要抽取患者血液或者获取一小部分身体组织样本送至实验室进行分析。
上述各项检查前，应避免进食固体食物至少8小时，以免影响直肠黏膜活检结果。
1.直肠黏膜活检
通过提取一小块直肠组织来评估其结构和功能是否异常。医生使用一根带有小钳子的细长工具从患者的直肠内取出一小块组织样本以进行分析。
2.全结肠钡剂灌肠X线检查
全结肠钡剂灌肠X线检查是一种影像学检查方法，可以观察整个结肠的情况，对于巨结肠的诊断有重要意义。受检者仰卧于检查床上，在放射科医师指导下口服或经肛注入造影剂，然后进行X线拍摄。
3.肛门括约肌功能测定
肛门括约肌功能测定用于评估巨结肠患者肛门括约肌的功能状态。此测试通常在临床环境中进行，由专业人员指导患者完成一系列收缩和放松肛门的动作，同时记录括约肌活动情况。
4.电子肠镜活检
电子肠镜活检是利用电子纤维内窥镜对大肠病变部位进行观察、摄影、取活检的一种检查手段，能直观地观察巨结肠病变的位置及范围。在全身麻醉下将带有微型摄像头的纤维软管插入肛门，沿肠道缓慢推进至回盲部，观察并采集病变处组织标本。
5.基因检测
巨结肠可能与特定基因突变有关，通过血液或组织样本来检测相关基因是否存在异常。一般需要抽取患者血液或者获取一小部分身体组织样本送至实验室进行分析。
上述各项检查前，应避免进食固体食物至少8小时，以免影响直肠黏膜活检结果。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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