苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，其尿检结果中苯丙氨酸水平升高。若苯丙氨酸水平持续高于正常范围，建议患者及时就医，进行进一步的基因检测和代谢分析以确诊。
苯丙酮尿症患者在尿检中的苯丙氨酸水平通常高于正常范围。苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，从而积累在血液和尿液中。高水平的苯丙氨酸会对神经系统造成损害，引起智力低下等问题。早期诊断和治疗是关键，通常采用低苯丙氨酸饮食，如配方奶粉或特殊配方食品，以限制苯丙氨酸的摄入。定期监测苯丙氨酸水平并调整饮食是必要的。
除常规尿检外，还应关注患者的生长发育情况，定期进行神经发育评估和血液苯丙氨酸浓度监测。
苯丙酮尿症患者在尿检中的苯丙氨酸水平通常高于正常范围。苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，从而积累在血液和尿液中。高水平的苯丙氨酸会对神经系统造成损害，引起智力低下等问题。早期诊断和治疗是关键，通常采用低苯丙氨酸饮食，如配方奶粉或特殊配方食品，以限制苯丙氨酸的摄入。定期监测苯丙氨酸水平并调整饮食是必要的。
除常规尿检外，还应关注患者的生长发育情况，定期进行神经发育评估和血液苯丙氨酸浓度监测。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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